什么原因会得白癜风 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/tsyl_bjzkbdfyy/2818/ 原创努尔巴哈尔医学界心血管频道收录于合集#心内病例40个
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原来如此！
急诊科轮转时，29岁的年轻小伙子是为“肥厚性心肌病”来找我的。他当时的急性面容、痛苦的表情、说话都气喘的样子完全不符合他的年龄及原发病。到底是什么样的疾病让这位小伙子变成现在的状态呢？如果你感兴趣，一起来探讨吧。
病例报告
患者29岁男性，以“活动后乏力、胸痛4年，加重伴呼吸困难6月”为主诉入院。4年前开始活动后出现全身乏力、胸痛不适，医院，根据病史、查体及相关检查（具体不详），诊断为肥厚性心肌病，给予β受体阻滞剂治疗，刚开始自觉上述不适较前好转。但6月前患者上述症状进一步加重，伴活动后呼吸困难，走路米即出现气短不适，病程中经历了几次室性心动过速和一次晕厥。
辅助检查
经胸超声心动图显示：室间隔基部明显增厚，延伸至右心室流出道（RVOT)（图1A-C），但不收缩，外观不均，有血管成分，提示肿瘤。随后的心脏磁共振成像证实：肿块为4.93.7cm，从左心室前壁延伸至下隔，从心脏底部穿过中段并进入RVOT（图2A-D）。心脏CT显示：基底前间隔肿块突出到RVOT，中心增强（图2E）。接下来需要鉴别肿瘤的良恶性。
进行PET-CT显示：右心室前侧内侧有高代谢区域，该异常区域的最大标准化摄取值（SUVmax）难以评估，因为左侧心肌接近正常且生理上高代谢，病灶的SUVmax约为7.0，考虑到存在恶性组织、肿块的血管性质，我们进行了冠状动脉造影和活检，以预期手术为计划。
冠脉造影提示冠状动脉正常，血管向中隔方向紊乱。右心室肿块活检未见瘤变，然而，有一些无害的心内膜下纤维组织。病理报告显示肥厚的心肌细胞与心脏错构瘤一致。由于肿块导致RVOT阻塞，轻微的活动会引起症状进一步加重。我们通过右心室切开术进行了姑息性切除。术后病理标本显示一个软的、棕褐色的肉色肿块，大小为3.01.61.4cm。切片显示有明显心肌细胞肥大、组织紊乱、局灶性瘢痕和壁内动脉增厚的离散病变，见图3A-C。
图1A-C
图2A-E
图3A-C
术后恢复顺利，治愈出院。随访8个月，复查超声心动图无复发。
讨论
错构瘤（hamartoma）来自希腊单词“hamartanein”，意为“错误”、“失败”，是指机体某正常组织在发育过程中出现错误的组合排列（正常结构增多或减少），因而导致瘤样畸形。主流观点认为错构瘤不是真性肿瘤，而是“正常组织的异常组合”，少数学者则认为错构瘤是真性肿瘤。
由成熟心肌细胞构成的错构瘤是罕见的；因此，临床病理谱在文献中没有很好的定义。根据文献检索，从年到年，确诊为成熟心肌细胞错构瘤的患者仅有30例[1-21]。在这30人中，19例是男性（63%），11例女性（37%），平均年龄岁，年龄6个月~76岁。30例患者中有8例（27%）是在儿科患者中发现的。错构瘤位于左心室13例，右心房7例，右心室3例，2例出现多个部位，其中10例（33%）患者就诊时无症状。本病例因为错构瘤位于右心室，而不是左心室游离壁，表现非典型，而且与肥厚性心肌病的临床症状相似，故4年以来一直被误诊，导致症状进一步加重。
总结
由于通常无症状或症状非特异性，术前诊断错构瘤有一定的挑战性。考虑到这一点以及它们生长缓慢的特性，手术切除后，术后显微镜病理检查是唯一可靠的明确诊断方法。然而，显微镜特征包括肌细胞肥大和间质纤维化呈螺旋状也是肥厚性心肌病的非特异性特征，这也是我们患者的最初诊断被误诊的原因。在一个小小的的手术或活检标本上区分错构瘤和肥厚性心肌病是有挑战性的。此外，单独的影像学研究并不能代表错构瘤的病理特征。因此，明确诊断需要结合病史、症状、影像学检查及显微镜病理活检等。
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本文首发：医学界心血管频道
本文作者：努尔巴哈尔
责任编辑：彭建萍戴戴
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