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肥厚性心肌病(hypertrophiccardiomyopathy，HCM)是一种常染色体显性遗传性心脏病，发病率为1/，发病率有逐年上升的趋势。目前，中国约有万至万HCM患者。该疾病是心力衰竭及卒中的常见原因。近年来，HCM的诊断和治疗引起了国内外学者的广泛
基因与疾病
HCM的临床表现变化很大，临床特点具有极度异质性，可表现为恶性心律失常性猝死、心力衰竭和心房颤动等。即使是同一个家族的患者，其表现也可能有所不同。双杂合突变、复合杂合突变和纯合突变的携带者往往表现出更严重的症状。
HCM是一种主要由编码心肌肌小节结构蛋白的基因发生突变而导致的遗传病，基因的突变可能导致肌节蛋白改变或减少蛋白量，这些蛋白质中任何一种的异常或缺乏都可能损害肌节的功能，从而破坏正常的心肌收缩，导致心肌的收缩和松弛功能异常。最常涉及的基因是MYH7，MYBPC3，TNNT2和TNNI3。由MYH7基因产生的蛋白质称为心脏β-肌球蛋白重链，是肌节上的粗纤维的主要成分；由MYBPC3基因产生心肌肌球蛋白结合蛋白C，能与粗细丝结合，提供结构支持并帮助调节肌肉收缩；TNNT2和TNNI3基因产生蛋白分别为心肌肌钙蛋白T和肌钙蛋白I，和控制肌肉的收缩和松弛功能相关。其他一些尚未鉴定的基因，也可能与疾病的发生有关。
疾病的亲属风险评估和预防
肥厚型心肌病的病患高危家庭成员，建议进行遗传风险评估或心脏监护。实践指南建议在所有HCM患者中建立三代（或更多）的家族史信息档案，以帮助识别高危家庭成员，同时通过基因检测鉴定无症状HCM的患者。在一些检测为杂合子的不确定致病性的家庭成员中可以配合体检，心电图和超声心动图，及公布的推荐医学指南和医学指导及临床医生医嘱，进行临床心血管检查筛查疾病。由于疾病的发展是进展性的，疾病可能在不同年龄的阶段表现。因此，需要根据患者的年龄和家族史以及医师的判断来进行纵向随访。应对出现的任何症状或临床状态的任何变化进行筛查。
未来疾病研究热点
基因靶向治疗是有望改善HCM预后及治愈疾病的新方向。目前对相关靶点的研究正逐步从基础向临床药物试验过度。HCM的基因治疗可简单分为3类:①针对钙稳态受损和相关疾病的治疗(如雷诺拉嗪和全己胺)。②阻滞继发于肌节功能障碍的神经体液反应(如血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂和他汀类药物)。③抗纤维化(如螺内酯、N-乙酰半胱氨酸)。我们期望通过干预诱导疾病发生发展的调控因素，以减缓或阻止疾病。洛沙坦、螺内酯、辛伐他汀、阿托伐他汀、地尔硫等药物在特定基因突变的动物模型中已显示出较好的逆转或预防肥厚和纤维化方面的效果。
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