心肌病治疗

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研讨现场实录基因在致心律失常心肌病中 [复制链接]

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《朝阳读书报告会》是一档文献研读讨论类栏目,医院刘兴鹏教授领衔科室团队完成。每周的读书报告会精选一篇文献,由临床一线硕博研究生解读,所有参会人自由研讨,刘兴鹏和田颖主任启发性点评等。

医院刘兴鹏专家团队

研讨现场实录

本期概要

★阐述目前对致心律失常心肌病(ACM)的基因基础、发病机制的分子基础方面的认识;

★建立一个多因素的疾病表现阈值模型;

★总结目前对于ACM家族的遗传学管理建议;

★强调遗传表型在ACM患者管理和家族成员风险预测中的重要性;

★最早发现的是JUP基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性ACM亚型——Naxos病,该病累及皮肤和心脏;

★桥粒病变导致ACM的基础:存在机械应力的情况下,功能异常的桥粒会造成心肌细胞分离,坏死和纤维脂肪替代;

★病理学证据:ACM患者和动物模型的心肌标本显示桥粒和闰盘的超微结构异常······

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