原创鲸鱼医学界心血管频道收录于话题#一周心资讯89个
*仅供医学专业人士阅读参考
以后值夜班之前我要先测个基因！
01
猝死：一切都来得那么突然
心脏骤停是指心脏活动的突发停止，表现为患者无反应，无脉搏搏动迹象，呼吸急促或没有呼吸运动[1]。心脏骤停通过积极的干预可以被逆转，但如果复苏无效则可能导致不可逆的生物学死亡。
心源性猝死是指心脏原因导致的，在急性症状出现后1小时内发生的自然死亡，其特点为自然、骤然发生、快速、不可预期。
图1心源性猝死困扰全球，也包括中国
心脏骤停和心源性猝死严重威胁人们的健康，一旦发生，往往回天乏术，只能感叹一切都来得那么突然。
年美国心脏协会推算，美国每年有35.6万例院外心脏骤停和20.9万例院内心脏骤停，但院外心脏骤停的复苏成功率仅有10%[2]。
亚太部分地区和国家的调查提示，心源性猝死的发生率在14.9-.8例/10万人不等[3]，中国的心源性猝死的发生率为41.84例/10万人[4]，相当于每年有54.4万人突然就没了！
图2中国人心源性猝死发生率并不低
最让人难以接受的就是为什么好好的一个人说没就没！？最近发表在JAMACardiology上的研究[5]就试图回答这一问题，发现居然有1/5的猝死早就在基因上刻好了标记……
02
这项研究来自致力于改善心脏和血管疾病患者健康管理的美国盖瑟斯堡CVPath研究所。这一机构拥有数量庞大的组织学病例库，此次的研究就基于-年间CVPath研究所获得的颗不幸突然猝死的人的心脏开展。这些心脏均来自于白人或非裔美国人，心脏的主人全都不明原因猝死。
图3研究发表于JAMACardiology
这些患者的心脏都经过详细的组织病理学分析，由经验丰富的心脏病理学家进行系统评估。研究纳入了其中颗“正常”的心脏，但这些心脏的主人却突然猝死。
为了聆听死者最后的“遗言”，研究人员对颗符合要求的心脏进行了基因检测。这些死者的死亡中位年龄为41岁，其中62.7%为男性，50.4%为非裔美国人。
图4研究对颗心脏进行了基因检测
外显子组测序共检测了30个与心肌病相关的基因和38个与心律失常相关的基因，发现了个基因变异，其中72个变异被认为与心源性猝死有关，包括49个心肌病相关变异和23个心律失常相关变异。
结果发现，76名（18.4%）不明原因心源性猝死的死者携带有这些致病或可能致病的心肌病或心律失常相关的基因突变。
图5大约1/5的不明原因心源性猝死患者携带有基因变异
52名死者携带有49个致病或可能致病的心肌病基因变异，22名死者携带有23个致病或可能致病的心律失常基因变异，还有2名死者同时携带了心肌病和心律失常相关的基因变异。
41个肥大型心肌病相关致病或可能致病的基因变异在45名死者中发现，9个扩张型心肌病基因变异在11名死者中发现，还有10个长Q-T间期综合征相关基因变异也在11名死者中发现。
图6研究中发现的基因变异主要与心肌病和心律失常相关
研究人员指出，所谓的不明原因的心源性猝死患者中，其实不少可以从遗传上找到原因，其中不少与肥厚型心肌病有关。当然，研究的目的主要是为了探索人们突然死亡的原因，而不是让大家都去测个基因看看适不适合……
03
预防：生活方式改变是第一
如果真的被诊断为遗传性心肌病、长Q-T间期综合征等疾病，那就真的要注意自己的生活方式了[6]。
比如长Q-T综合征患者就需要避免剧烈运动，尤其是游泳和潜水；有的患者还需要突然的声音刺激，比如闹铃、电话铃声等，风险较高运动可诱发症状的长Q-T综合征患者应该避免竞技性体育运动。
同时，剧烈运动也被认为是导心律失常的右室心肌病的诱发因素之一[7]。
表1健康生活预防心血管代谢疾病
不过，患有遗传性疾病的人群毕竟还是少数，80%心源性猝死还是与冠状动脉疾病分不开，其次还有心力衰竭，然后才是心肌病和其他结构性心脏病，遗传性心律失常综合征等[1]。
想要避免突然捂着胸口倒下，还是要从平时的健康生活做起！
年的中国健康生活方式预防心血管代谢疾病指南[8]就给出了一系列的相关建议。比起去测个基因看看自己适不适合加班，不如好好休息、健康生活！没事儿就不要了，生活不健康，万一再携带这些变异可真是把自己往死路上推了……
参考文献：
[1]中华医学会心电生理和起搏分会,中国医师协会心律学专业委员会.室性心律失常中国专家共识(共识升级版).中国心脏起搏与心电生理杂志,,34(3):-.doi:10./j.cnki.cjcpe..03..
[2]BenjaminEJ,BlahaMJ,ChiuveSE,etal;AmericanHeartAssociationStatisticsCommitteeandStrokeStatisticsSub
