肥厚型心肌病HCM的测试 [复制链接]

所有与心脏有关的疾病都可以称为心脏病，在家猫中主要有三种类型的心脏病。

第一种：肥厚型心肌病（HCM），最常见，可以占到90%。

患上心肌肥大的猫，心脏整体形状通常没有太大改变，但是心脏内壁增厚，从而导致左心室腔体缩小和心脏输送血液的能力下降。最终会导致心力衰竭，并且常伴有血栓的发生。

第二种：限制型心肌病（RCM），不太常见

这种类型的心肌病，心肌的瘢痕组织使肌肉僵硬和缺乏弹性，同样限制了心脏的正常工作，导致输血能力下降。最终会导致心力衰竭。

第三种：扩张型心肌病（DCM），罕见。

心脏整体变大，心肌变薄，变得虚弱无力，无法有效泵血，最终会导致心力衰竭。该种类型的心肌病曾在猫中具有较高的发病率，但是在上世纪80年代后期研究发现该病主要是由于猫的饮食中缺乏牛磺酸导致的。此后，大多数商业猫粮都充分补充了牛磺酸，因此目前在家猫中已较罕见。

肥型心肌病也称为肥厚性心脏病，家猫中绝大多数的心脏病都属于此种类型。在患有肥厚型心肌病的猫中，左心室的肌肉异常增大和增厚，导致左心室腔体缩小，从而引起泵血能力不足。

其症状主要表现在充血性心力衰竭、肺水肿及由动脉血栓导致的后肢肌肉痉挛、后肢缺血、脉搏虚弱等。患病猫通常死于心源性猝死。肥厚型心肌病发病年龄范围从3个月到17岁不等，但是大部分个体发病时间集中在5至7岁之间，且雄性发病率要高于雌性。

虽然该病存在于所有品种中，但是也具有品种倾向性，高发品种包括缅因猫、布偶猫、挪威森林猫、美国短毛猫、波斯猫、异国短毛猫、英国短毛猫、苏格兰折耳猫和德文卷毛猫等。

哪些品种适合通过基因检测进行筛查？

需要指出的是，该病在不同品种中很可能是由不同的致病基因导致的。目前人们已经发现了两种不同的致病基因，这两种致病基因分别存在于缅因猫和布偶猫中。例如在布偶猫中，正常个体的平均寿命可以达到14岁，但是患病个体的平均寿命只有5岁。

此外，一份针对全英国范围内只布偶猫和74只缅因猫的调查结果表明，肥厚型心肌病一型致病基因在缅因猫中的比例为39.4%（36.4%+3%），而肥厚型心肌病二型致病基因在布偶猫中的比例为7%（5.6%+1.4%）。

因此缅因猫和布偶猫的繁育者应当对所有种猫进行基因检测，并尽量避免携带致病基因的个体（携带者和纯合型）参与繁殖。

目前全世界所有的检测机构也都是只能检测已知的这两种致病基因。除缅因猫和布偶猫以外的其他品种虽然也可以检测这两项，但是只能起到一个排除的作用，如果该品种存在未知致病基因引起的肥厚型心肌病的话是检测不出来的。

布偶猫和缅因猫虽然也属于肥厚型心肌病的高发品种，但是通过简单的基因检测就可以将致病基因剔除出去，因此相对于其他高发品种来说是十分幸运的了。

而其他的肥厚型心肌病高发品种目前只能是通过祖上几代的健康情况来判断，也就是说如果其父母及上几代中发生过肥厚型心肌病，那么该个体发病的概率就会高一些。

有两种方法可以确定猫是否患有HCM或者是否容易患上HCM/p>

■超声心动图

■DNA测试(如果你繁育的品种可以测试)

超声波

检测HCM早期迹象的唯一可靠方法是通过对猫心声波检查。

HCM可以发生在任何年龄，因此单一的正常超声心动图不能保证猫不会患上这种疾病。受影响的猫可能直到很晚的时候才会出现心脏问题，一些早期的变化可能非常轻微，超声波可能会漏掉。这意味着，为了不断更新猫的HCM状态，应该每年对用于繁育的猫进行超声波检查。

DNA测试

我们知道有基因突变会使猫易患HCM，目前科学家正在进行研究以了解更多。一旦研究人员在特定种类的猫身上发现了导致HCM的基因突变，就可以进行DNA测试来应对这种突变。

截至目前为止，只有两种针对HCM基因突变的DNA测试可供猫使用种针对缅因猫(肥厚型心肌一型)，另一种针对布偶猫(肥厚型心肌二型)。

在每种情况下，突变都会影响负责心脏肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)的基因。

DNA测试是通过从猫身上提取血样或简单的拭子，然后送到实验室进行测试来完成的。

■缅因猫研究人员希望已知的基因突变是导致缅因浣熊HCM的唯一原因。不幸的是，有的缅因猫被诊断出患有HCM，并被超声波证实，但是该品种的MYBPC3突变检测为DNA阴性。这表明缅因浣熊中不止一种突变会导致HCM。寻找另一个基因突变的研究正在进行中。

■布偶猫:在布偶猫中，通过超声波诊断出患有HCM的所有猫在DNA测试中也证明了该品种的基因突变。这表明布偶猫中可能只有一个HCM基因突变。

因为与HCM相关的基因突变在不同品种之间不相同，所以一个品种的DNA测试不适用于不同品种。

死后

如果猫死了，可以在尸检(动物尸检)中诊断出HCM。如果左心室壁太厚，心脏重量超过0克，诊断为HCM。

此外，各种微观变化(心肌纤维素乱、心肌细胞肥，质纤维化)是一些，但不是所有患有HCM的猫的特征。

目前的研究发现，所有被诊断为HCM的缅因猫都有心肌纤维紊乱，但并非所有的布偶猫都有。

最后

如果你选择的品种有显著的HCM发病率，表明有基因突变，那么测试你所有的种猫是非常重要的。